Dr. Enrique Brandan y sus avances en la lucha contra la distrofia muscular
El académico de la Facultad de Medicina y Ciencia, se ha dedicado a comprender los orígenes de los diferentes tipos de distrofia muscular esquelética, con un enfoque particular en el desarrollo de un tratamiento para la devastadora enfermedad de Duchenne.
La enfermedad de Duchenne es la distrofia muscular más grave y prevalente en el mundo, sin una cura hasta el momento. Se produce por una mutación genética y se estima que afecta a 1 de cada 3.500 niños nacidos, principalmente varones, debilitando progresivamente la totalidad de sus músculos hasta perder la capacidad de caminar alrededor de los 12 años de edad, y eventualmente la capacidad de moverse y respirar por sí mismos, lo que puede llevar a la muerte temprana.
Las distrofias musculares, y Duchenne en particular, han sido objeto de estudio del Dr. Enrique Brandan, académico de la Facultad de Medicina y Ciencia de la Universidad San Sebastián, cuya investigación ha permitido avanzar hacia un tratamiento efectivo capaz de mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias, a quienes ha podido conocer de cerca.
El Dr. Brandan se ha centrado en comprender los mecanismos que regulan la formación del músculo esquelético y cómo afectan a la distrofia muscular esquelética. Esto, analizando el rol de la matriz extracelular (la gran red de proteínas y otras moléculas que rodean, sostienen y estructuran las células) en la formación y regeneración del músculo esquelético, y en la comprensión de la fibrosis que ocurre en las distrofias musculares esqueléticas.
Sobre esta base es que ha podido dar un salto hacia la medicina traslacional; es decir, desarrollar aplicaciones concretas para la práctica clínica que se traducen en nuevos y mejores tratamientos.
Inhibir la fibrosis: Clave para un tratamiento
En las distrofias musculares, explica Enrique Brandan, “las fibras musculares se van rompiendo a causa de una mutación genética que afecta la producción de proteína distrofina, que es esencial para la estructura y función muscular”. Como respuesta reparadora -como la que ocurre en la cicatrización-, las células musculares destruidas son reemplazadas por tejido conectivo (fibrótico) que no es capaz de producir contracción muscular.
“El músculo se llena de cicatrices”, grafica el académico. Así, la hipótesis de su grupo de investigación era que, a pesar del daño y la enfermedad, si disminuye la fibrosis, podría mejorar la función y fuerza muscular de pacientes con Duchenne. Lo que hicieron entonces fue bloquear la proteína que induce la fibrosis, a través de una aproximación genética y para términos terapéuticos utilizando un anticuerpo que inhibe la proteína responsable de la fibrosis. Los resultados comprobaron la hipótesis: al disminuir la fibrosis, hubo una recuperación de la fuerza muscular de cerca de un 50% en modelos pre-clínicos.
Gracias a estos descubrimientos, actualmente la empresa farmacéutica Fibro-Gen se encuentra desarrollando estudios clínicos en fase III para probar la seguridad y eficacia de este tratamiento en seres humanos: Una esperanza cada vez más cercana para los niños con Duchenne y sus familias.
Por su parte, ahora desde la Universidad San Sebastián, el Dr. Brandan continúa profundizando sus estudios sobre inhibición de fibrosis desarrollando un proyecto Basal de la Fundación Ciencia y Vida y un proyecto Fondecyt Regular adjudicado en la convocatoria 2023, entre otras iniciativas en las que destaca una fuerte colaboración científica a nivel nacional e internacional.