Mamá de niño con Distrofia Muscular de Duchenne: “Sin los científicos yo no habría tenido motivo para caminar”

Tras recorrer 1.300 kilómetros a pie, Camila Gómez, la madre de Tomás Ross, tuvo la oportunidad de reunirse con el doctor Enrique Brandan, profesor de la Facultad de Medicina y Ciencia e investigador del Centro Basal Ciencia y Vida y uno de los investigadores reconocidos a nivel nacional e internacional por el estudio de la distrofia muscular de Duchenne.

Lento a diferencia de los pasos que dieron por la ruta 5 sur durante 32 días, con calma y sin la ansiedad que la llegada a la meta significaba, Camila Gómez, mamá de Tomás Ross -el pequeño de 5 años con Distrofia Muscular de Duchenne- y su compañero de travesía, Marcos Reyes, presidente de la Agrupación Familias de Duchenne, visitaron el laboratorio del doctor Enrique Brandan en el campus Ciudad Empresarial de la Universidad San Sebastián.

Él, uno de los principales investigadores con impacto en el estudio de la Distrofia Muscular de Duchenne, a quien habían leído tantas veces, y de quien conocen los avances que ha hecho en materia de distrofia, los recibía para hablar de esta condición que aqueja a sus hijos.

“Estoy más emocionada aquí que en La Moneda”, comentaba Camila Gómez. Enfermera de profesión, entiende muy bien el impacto del trabajo de los científicos. “Sigan en esto porque sin los científicos los padres no tendríamos motivos por los que luchar; son ustedes quienes crean las terapias y ayudas para que nuestros hijos tengan una mejor calidad de vida. Se agradece profundamente. Siempre están invisibilizados, pero los padres anhelamos que se iluminen sus mentes y hagan descubrimientos, porque sin los científicos yo no habría tenido un motivo para caminar”.

Marcos, en tanto, complementa “yo caminé porque mis gemelos de 12 años no lo pueden hacer. (…) Acá generan conocimientos, soluciones que impactan la vida de las personas. Cada vez que sientan que lo que ustedes hacen no es reconocido, créanme que hay padres como yo que valoramos y esperamos que ustedes den su máximo esfuerzo, porque impactan en la vida de las personas. Cada tubo de ensayo, cada muestra que toman, va en algún momento a salvarle la vida a alguien. No sólo desarrollan proyectos científicos, es ciencia para salvar vidas”.

Comprendiendo la Distrofia Muscular de Duchenne

El Dr. Enrique Brandan es un investigador destacado en el ámbito de las distrofias musculares esqueléticas, con un enfoque particular en la Distrofia Muscular de Duchenne, la forma más severa y común de esta enfermedad. Se trata de una condición genética que afecta a 1 de cada 3.500 niños, principalmente varones, y que causa una debilitación progresiva de los músculos, llevando eventualmente a la pérdida de la capacidad de caminar y a complicaciones respiratorias que pueden resultar fatales​​​​.

Uno de los principales desafíos en torno a esta patología es la fibrosis muscular, proceso que impide la regeneración muscular adecuada y contribuye a la pérdida de fuerza y movilidad en los pacientes. En las distrofias musculares, explica el investigador, “las fibras musculares se van rompiendo a causa de una mutación genética que afecta la producción de proteína distrofina, que es esencial para la estructura y función muscular”.

Como respuesta reparadora -como la que ocurre en la cicatrización-, las células musculares destruidas son reemplazadas por tejido conectivo (fibrótico) que no es capaz de producir contracción muscular. “El músculo se llena de cicatrices”, grafica el académico. Así, el Dr. Brandan y su equipo han centrado su investigación en la inhibición de la fibrosis como vía para nuevos tratamientos y mejorar la calidad de vida de los afectados por esta enfermedad.

Un trabajo reciente publicado en la revista Matrix Biology, en el que el Dr. Enrique Brandan es autor correspondiente y con coautoría del Dr. Carlos Vio desde la perspectiva fisiológica, describe la identificación y estudio del papel de la proteína CCN2, un factor pro-fibrótico que se encuentra elevado en los músculos afectados por la Distrofia Muscular de Duchenne. En el estudio, se evidenció que al reducir la expresión de CCN2 mediante enfoques genéticos y farmacológicos, se observa una mejora significativa en la función muscular en modelos preclínicos, proporcionando una base prometedora para el desarrollo de futuras terapias en seres humanos.

Estos avances ofrecen esperanzas y reflejan la importancia de la medicina traslacional; es decir, cuando los descubrimientos científicos se aplican directamente en la práctica clínica para desarrollar nuevos y mejores tratamientos. En ese sentido, y en el marco del encuentro sostenido con Camila y Marcos, el Dr. Brandan señaló que “dentro de mi carrera científica, el aspecto que más me ha enriquecido es el contacto con las familias, las agrupaciones, las comunidades educativas, entre otros”, ya que este contacto le ha permitido ver el impacto real de su trabajo y es una motivación para seguir avanzando.